Last Minute: Pädiatrie by Julia K. Aust, Ania Carolina Muntau

By Julia K. Aust, Ania Carolina Muntau

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25 Embryofetopathien durch exogene Noxen . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26 21 2 Genetik Autosomale, numerische Chromosomenaberrationen Definition Numerische Chro mosomenaberrationen : Ver- änderung der Zahl einzelner Chromosomen. Indikationen zur Durchführung einer Chromosomenanalyse: • Multiple Fehlbildungen • Geistige Retardierung unklarer Ursache • Intersexuelles Genitale oder abnorme Sexualentwicklung • Sterilität • Gehäufte Fehlgeburten • Totgeburt ungeklärt • Positive Familienanamnese für Chromosomenbruchsyndrome • Positive Familienanamnese für monogene Erkrankung.

33 Vitamine: für Wachstum und Funktionserhalt des Organismus essenzielle Nahrungsbestand- teile, die regelmäßig in kleinen Mengen aufgenommen werden müssen. f;-Mangel - - - -- - - ------- • Vitamin-H-Mangel Definition Vitamin H (Biotin) ist in Hefe, Leber, Sojamehl, Reiskleie, Hafer und Eigelb enthalten. Vitamin B6 (Pyridoxin) ist in Karotten, Leber, Muskelfleisch, Eier, Fisch, Hefe und Getreide enthalten. Es ist • Koenzym im Aminosäurestoffwechsel • Für die ZNS-Funktion essenziell.

Therapie • Medikamentös: langfristig thyreostatische Therapie mit Methamizol, Carbimazol. Ggf. zusätzlich ß-Blocker • Operativ, interventionell: bei großer Struma oder Chronizität subtotale Thyreoidektomie oder Radiojodtherapie. Halszyste Lymphangiom Thyreoidltis Adenom Karzinom. lg/d. Bei Jodrefraktärität Thyroxin zur TSH -Suppression. • Chronisch-lymphozytäre Thyreoiditis Hashimoto Definition Autoimmunerkrankung mit Infiltration des Schilddrüsengewebes, die zum Funktionsverlust führen kann. 39 5 Endokrinologie Epidemiologie Häufigste Schilddrüsenerkrankung im Kindesalter, 9 :<:J = 3:1.

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