Trisomie et handicaps génétiques associés by Monique Cuilleret

By Monique Cuilleret

Destiné aux professionnels de santé médicaux et paramédicaux, cet ouvrage aborde de manière concrète et pragmatique tous les facets de l. a. prise en cost d'un sufferer atteint de trisomie ou d'un handicap génétique associé. Avec une symptomatologie actualisée, un suivi médical étape par étape et des conseils validés, le lecteur trouvera ici un outil critical et à jour pour le suivi de son sufferer et pour apporter toute l'aide nécessaire à los angeles famille.
L'auteur a particulièrement développé dans ce nouvel ouvrage tous les aspects pratiques de l'aide à apporter aux sufferers atteints de trisomies pour améliorer leur qualité de vie ainsi que des réponses précises aux questions que se posent les parents tout au lengthy des étapes de vie de l'enfant et de l. a. personne concernée (prise en cost précoce, scolarisation, développement affectif et sexuel, activités sportives, kin avec les teens et los angeles fratrie, formation professionnelle, loisirs, tabac, alcool, liberté de déplacement, permis de conduire, relation avec l'argent, defense juridique, revenus, habitat, vie en couple, birth control, vieillissement …).
En réponse à une specialty demande, cet ouvrage, 5e édition totalement renouvelée, étudie notamment l. a. prise en cost des oro praxies, le vieillissement et introduit los angeles concept nouvelle de « périodes phares ou charnières » qui déterminent l'avenir du sufferer atteint de trisomie.

Riche de l'expérience de l'auteur qui a consacré sa carrière au suivi des personnes atteintes de trisomie et de handicaps génétiques associés, ce livre offre une imaginative and prescient exhaustive de l'évolution et des progrès de los angeles prise en cost de ces sufferers.

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En tout cas, il faut retenir que l’ensemble des perceptions sensorielles est perturbé et nécessite une prise en charge très rapide chez le bébé afin de lui permettre un développement cognitif aussi harmonieux que possible. Autres troubles neuromoteurs ❐ Hypotonie musculaire Les altérations du morphotype ne sont pas d’origine orthopédique mais neuromusculaires. L’hypotonie musculaire, décrite parfois, à tort, comme globale est de fait sélective; elle atteint plus particulièrement certains groupes de muscles.

Troubles respiratoires Les accidents d’origine pulmonaire étaient une des difficultés majeures auxquelles étaient confrontés les adultes trisomiques. Jusqu’à la découverte des antibiotiques, ce fut même longtemps la première cause de mortalité chez ces adultes. L’antibiothérapie a, certes, complètement modifié le pronostic des accidents respiratoires, mais, chez les adultes, et particulièrement les adultes vieillissants, ceux-ci restent souvent présents. Chez l’adolescent et l’adulte atteints de trisomie, la capacité respiratoire est réduite en raison du mauvais développement de la cage thoracique.

La prévention diététique de l’obésité semble efficace: dans un groupe de 95 jeunes adultes de moins de 25 ans, chez qui des mesures diététiques strictes ont pu être mises en route et suivies, il n’y en a que trois qui sont obèses. Troubles des fonctions rénales Eux aussi sont connus depuis très longtemps et je me souviens du temps où les insuffisances rénales graves étaient très fréquentes et frappaient surtout les adolescents. Depuis les travaux du professeur Revillard et en augmentant les quantités d’eau entre les repas, ces phénomènes rénaux, autrefois quasi constants, ont pratiquement disparu.

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